کشف ارتباط ژنتیکی جدید برای عوامل خطر بیماری قلبی
27 سپتامبر2016- محققان انستیتوی Welcome Trust Sangerو همکارانشان 17 واریتهی نادر انسانی را کشف کردند که با عوامل خطر بیماریهایی نظیر دیابت و بیماری قلبی ارتباط دارند.
نتایج این تحقیق که در مجلهی Nature Geneticsمنتشر شده است، نشان داد که چگونه دادههای ژنومی در مقیاس بزرگ می تواند به شناسایی اهداف بیولوژیکی جدید بالقوه برای مطالعات قلبی عروقی و سایر بیماریها کمک کند.
ژنتیک در برخی موارد در بروز بیماریهای قلبی عروقی و خونی نقش دارد، اگر چه از آنجائیکه این بیماریها، بیماریهای پیچیده ای هستند، بسیارمشکل است که بتوان علل ژنتیکی ویژهای را برای آنها یافت. در این مطالعه، محققان با مطالعهی ژنوم حدود 36 هزار فرد سالم با نژاد اروپایی به بررسی ارتباط واریته های نادر با 20 عامل خطر شناخته شده برای بیماری قلبی نظیر افزایش کلسترول یا هموگلوبین در خون پرداختند.
دو پروژهی قبلی که در مقیاس بزرگ انجام شده بود، توالیهای ژنومی مورد نیاز را فراهم کرد: پروژهی UK10Kکه کد ژنتیکی ده هزار نفر با هدف درک بهتر ارتباط بین واریته های نادر ژنتیکی با بیماری را تعیین نمود و پروژهی ژنومی 1000.
از دادههای این دو پروژه دانشمندان یک منبع اطلاعاتی بنام dense imputation panelتهیه کردند که دسترسی به آن برای جوامع عملی آزاد بود. این پانل دارای جزئیات بسیار زیادی بود که میتوانست شکاف دادههای از دست رفته از مطالعات ژنتیکی با وضوح پایین تر را پر کند.
این سطح از جزئیات در این پانل، برای دانشمندان این فرصت را فراهم نمود که عوامل خطر خاص را بررسی کنند و 17 واریتهی جدید ژنتیکی را شناسایی نمایند. از میان این تعداد احتمال یافتن 16 واریته بدون وجود این پانل امکان پذیر نبود.
پرفسور Soranzoنویسندهی ارشد مشترک در این تحقیق از انستیتوی Sangerمیگوید: پانل مذکور به ما اجازه داد تا واریتههای ژنتیکی که بسیار نادر بودند اما بصورت جداگانه خطر ژنتیکی بیشتری را توضیح می دادند، بیابیم.
با ادامه ی تلاشها در توصیف پایههای ژنتیکی این بیماریهای پیجیده، انتظار می رود روش ما در این مطالعه به فعال کردن موج بعدی اکتشافات در مورد علل بروز این بیماریها و یافتن راهی برای درمان آنها کمک کند.
دکتر Iotchkovaنویسندهی اول این مقاله از انستیتوی Sangerو انستیتوی بیوانفورماتیک اروپا میگوید: این اولین مرحله از فرایند کشف است که به ما در مورد سهم ژنتیک در بروز بیماریهای پیچیدهی انسان اطلاعاتی داده است، ما با نگاه به ژنوم جائیکه این 17 واریتهی جدید قرار دارند، می توانیم تغییراتی را که این واریتهها در بدن ایجاد میکنند و تاثیر این تغییرات را بر استعداد یک فرد برای ابتلا به بیماری شناسایی نماییم.
محققان سپس با بکارگیری یک فن آوری تحلیلی بنام fine mappingبه مطالعهی صدها ناحیه از ژنوم انسان که حاوی این عوامل خطر ژنتیکی برای بیماری قلبی عروقی بودند، پرداختند.
آنها توانستند برای 59 ناحیه، علل ژنتیکی احتمالی را بررسی و گروه کوچکی از واریتههای ژنتیکی را که بیشترین نقش را داشتند، شناسایی کنند. ترکیب روش تحلیل fine mappingبا دادههای بیولوژیکی، اطلاعات و بینش کاربردی بیشتری را در مورد علل زمینهای بیولوژیک این بیماریها در اختیار دانشمندان قرار داد.
دکتر Auerیکی از نویسندگان این مقاله از دانشگاه ویسکانسین میگوید: مطالعهی ما یک روش اصلاح شده را برای استفاده از این پنل به همراه سایر تکینکهای تحلیلی برای یافتن واریتههای نادری که درشرایط ژنتیکی پیچیده مانند بیماری قلبی و دیابت نقش دارند، فراهم کرد.
ما همچنین از میان مجموعهای از واریتههای بالقوهی دخیل، یک مجموعهی کوچک از واریتههایی که بیشترین نقش را داشتند، شناسایی و دنبال کردیم. ما بر صفات قلبی عروقی تمرکز نمودیم اما این پانل کل ژنوم انسان را در برمیگیرد بنابراین میتواند به درک عمیقتر سهم ژنتیک در بیماریهای انسان درهر بخش از بدن کمک کند.
منبع: www.medicalnewstoday.com/releases/313136.php